Sindrome Imerslund-Gräsbeck (IGS)

NOME GENE: CUBN (Beagle, Border Collie)           EREDITARITA’: Autosomica recessiva

NOME GENE: AMN (Australian Shepherd, Schnauzer gigante)

La sindrome di Imerslund-Gräsbeck è una carenza di vitamina B12 (nota anche come cobalamina) caratterizzata dal suo malassorbimento accompagnato da proteinuria selettiva. La vitamina B12 è una vitamina idrosolubile, importante per il metabolismo cellulare negli organismi superiori. I cani affetti mostrano segni di carenza di cobalamina tra cui mancanza di crescita, formazione anormale di cellule del sangue e aciduria metil-malonica entro 8-12 settimane dalla nascita. I Border Collie colpiti mostrano anche anoressia intermittente, anemia cronica e neutropenia, scarso aumento di peso e scarsa massa muscolare per diverse settimane o mesi. In alcuni casi si verifica una grave disregolazione metabolica, inclusa encefalopatia epatica e / o chetoacidosi.

Per Australian Shepherd e Schnauzer gigante la mutazioni genetiche causative della patologia sono state individuate nel gene AMN.