Deficienza della piruvatodeidrogenasifosfatasi 1 (PDP1)
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NOME GENE: PDP1 EREDITARIETA’: Autosomica recessiva
È noto che le sindromi da intolleranza all’esercizio nell’uomo e negli animali sono associate a errori congeniti del metabolismo che influenzano la glicolisi e l’ossidazione degli acidi grassi. La PDP1 è una malattia ereditaria nei Clumber e nel Sussex Spaniel. La malattia è causata dalla carenza della piruvato deidrogenasi fosfatasi 1, un enzima che attiva il complesso della piruvato deidrogenasi. Questo complesso enzimatico è presente in ogni cellula del corpo ed è coinvolto nella produzione di energia. Il deficit di PDP1 nel Clumber nel Sussex Spaniel appare clinicamente in 1 anno come intolleranza all’esercizio. Una corretta alimentazione ricca di grassi e povera di zuccheri può controllare la progressione della malattia. Senza questa dieta, i cani affetti moriranno entro pochi anni. Alcuni studi suggeriscono anche che il deficit di PDP1 causa un numero elevato di decessi neonatali e decessi subito dopo la nascita.