Fucosidosi
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NOME GENE: FUCA1 EREDITARIETA’: Autosomica recessiva
La fucosidosi è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da un deficit dell’enzima ?-L-fucosidasi. Questo enzima è responsabile della rimozione delle sottounità di fucosio dai glicoconiugati. I cani affetti avranno una funzione del sistema nervoso centrale compromessa, che può manifestarsi come deterioramento mentale e motorio, ritardo della crescita e una maggiore inclinazione alle infezioni ricorrenti. I primi sintomi significativi di solito si manifestano a circa 12-17 mesi e un grave declino della funzione neurologica tra i 18 ei 23 mesi di età.