Gangliosidosi 1 (GM1)
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NOME GENE: GLB1 EREDITARIETA’: Autosomica recessiva
La gangliosidosi è un difetto ereditario del metabolismo dei lipidi, noto anche come “malattia da accumulo lisosomiale”. Una deficienza ereditaria autosomica recessiva dell’attività della β-galattosidasi acida colpisce il cervello e più organi sistemici. La gangliosidosi GM1 nel Siberian Husky colpisce il cervello, causando un progressivo deterioramento neurologico. I cani affetti soffrono di paralisi delle estremità e spasticità dei muscoli. All’età di circa 8 mesi, la maggior parte dei cani muore di questa malattia. I cani da acqua portoghesi affetti da gangliosidosi GM1 sviluppano manifestazioni del sistema nervoso tra cui atassia, convulsioni e cambiamenti di temperamento. Raramente sopravvivono oltre i 6 mesi di età. I cani Shiba Inu affetti da gangliosidosi GM1 sviluppano manifestazioni del sistema nervoso tra cui perdita della vista, difficoltà di deambulazione, perdita di equilibrio, tremori alla testa, letargia e perdita di peso. I primi sintomi compaiono intorno ai 5-6 mesi di età, dai 9 ai 12 mesi i cani colpiti sono letargici, hanno cornee torbide e possono avere contrazioni muscolari involontarie. I cani di solito muoiono entro i 15 mesi di età.