Encefalopatia Neonatale (NE)

NOME GENE: ATF2        EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’encefalopatia neonatale (NE) è una malattia cerebrale dello sviluppo del barbone standard. I cuccioli affetti sono piccoli e deboli. I cuccioli che sopravvivono alla prima settimana sviluppano atassia e tremore in tutto il corpo. I sintomi stanno progressivamente peggiorando. La progressione della malattia può essere accompagnata da gravi convulsioni generalizzate e i cuccioli muoiono prima delle sette settimane di età. NE nei barboni è causato da una mutazione del gene ATF2 che codifica per l’attivazione del fattore di trascrizione (ATF-2), coinvolto nella regolazione di una varietà di processi cellulari. È necessario per il normale sviluppo e funzione dei sistemi nervoso centrale, respiratorio, immunitario, riproduttivo, renale e scheletrico. NE è causato da un deficit di ATF-2 poiché la mutazione interferisce con l’attivazione di ATF-2.