Cistinuria tipo III
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NOME GENE: SLC3A1 e SLC7A9 EREDITARIETA’: Autosomica recessiva e autosomica incompelta recessiva
La cistinuria è un difetto metabolico ereditario del trasporto degli amminoacidi in cui la cisteina, l’ornitina, la lisina e l’arginina vengono trasportate in modo anomalo nei reni e nell’intestino. Normalmente la cistina viene filtrata nel glomerulo renale e quindi riassorbita nel sangue nei tubuli. Ciò ha un effetto che solo una bassa concentrazione di cistina si trova nelle urine. I cani con cistinuria non assorbono la cistina nei tubuli renali, quindi hanno concentrazioni di cistina nelle urine eccezionalmente elevate. La cisina non è solubile a pH alcalino o neutro, quindi il suo eccesso nelle urine forma cristalli che portano alla formazione di calcoli di cistina nei reni o nella vescica. I cani affetti spesso hanno un’infiammazione del sistema urinario e hanno un aumentato rischio di blocco urinario che porta a insufficienza renale, rottura della vescica e morte se non trattati immediatamente. Nei bulldog inglesi e francesi tre mutazioni in due geni differenti erano associate allo sviluppo della cistinuria. Una mutazione viene ereditata in modo incompleto recessivo, il che significa che anche gli animali eterozigoti possono sviluppare la malattia.