Polineuropatia del Leonberger 2 (LPN2)
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NOME GENE: GJA9 EREDITARIETA’: Autosomica dominante
La polineuropatia (PN) è una malattia neurologica progressiva con segni tipici come ipotonia, atrofia muscolare secondaria a denervazione e segni motori anormali. I primi segni sono la paralisi laringea, lo stridore inspiratorio e la dispnea e sono considerati un forte indicatore di neuropatia che può successivamente progredire. I segni clinici nel Leonberger variano notevolmente e hanno un’età di insorgenza diversa da meno di 1 anno a 10 anni di età. È stata identificata una mutazione nel gene GJA9 che rappresenta un’altra forma di PN denominata polineuropatia 2 di Leonberger (LPN2). Le mutazioni associate a LPN1 e LPN2 rappresentano solo 1/3 di tutti i casi di PN in Leonberger.