HCM R820W (c.2460C>T gene MYBPC3)

HCM R820W (c.2460C>T gene MYBPC3)

24 Settembre 2021 0

45,00

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia a base ereditaria nel gatto (1). In questi gatti i ricercatori hanno identificato nel 2005 (2) un’alterazione del DNA del gene MYBPC3 che determina una mutazione (definita A31P e da molti “mutazione Meurs” del Maine Coon) di tipo autosomico dominante fortemente associata alla malattia. Già gli stessi autori chiarivano nella loro pubblicazione che non tutti i gatti che avevano la mutazione si ammalavano di HCM e che viceversa alcuni gatti malati non avevano la mutazione. A questo sono seguiti di recente due lavori di altri autori (3,4) in cui si ribadiva che non tutti i Maine Coon con la mutazione A31P sviluppavano la malattia. E in uno di questi (4) si attribuiva, erroneamente, questa discrepanza al fatto che la mutazione non fosse causativa. I test genetici sarebbe opportuno che avessero penetranza pressochè completa (cioè in cui il test genetico è correlato circa al 100% al carattere), e in genere l’hanno. Esistono però anche diversi casi in cui la penetranza, pur essendo altissima non è del 100%. Ad esempio la mutazione CEP290 della PRA dell’Abissino, la PK deficiency, alcuni geni del colore, così come anche le mutazioni HCM dell’uomo. In questi casi l’insorgenza o l’intensità del fenotipo non sono correlate completamente al genotipo, ciò non significa che è inutile fare il test genetico.

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