Sindrome miastenica congenita gatti (CMS-gatti)

Sindrome miastenica congenita gatti (CMS-gatti)

25 Luglio 2022 0

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NOME GENE: COLQ       EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

Le sindromi miasteniche congenite (CMS) sono malattie ereditarie geneticamente eterogenee causate da una trasmissione anormale del segnale alla giunzione neuromuscolare. I segni clinici includono ridotta attività, debolezza, difficoltà nell’assunzione e deglutizione del cibo, posture e locomozione anormali. La diagnosi è difficile a causa dell’espressione clinica variabile, dell’assenza di specifiche anomalie istologiche e delle risposte elettromiografiche. Finora, solo l’identificazione delle varianti genetiche causative aiuta a confermare la CMS. Una mutazione nel gene COLQ è stata associata a CMS nei gatti di razza Sphynx e Devon Rex.

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