Gangliosidosi 2 (GM2)

NOME GENE: HEXB             EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La gangliosidosi è un difetto ereditario del metabolismo dei lipidi, noto anche come “malattia da accumulo lisosomiale”. Una carenza ereditaria autosomica recessiva dell’attività della β-galattosidasi acida colpisce il cervello e più organi sistemici. I cani Toy Poodle e Shiba Inu affetti da gangliosidosi GM2 sviluppano segni clinici del sistema nervoso tra cui perdita della vista, difficoltà di deambulazione, perdita di equilibrio, tremori, atassia cerebellare, diminuzione dell’appetito e vomito. I primi sintomi compaiono intorno ai 9-12 mesi di età, la progressione della malattia è rapida e i cani di solito muoiono dopo pochi mesi.