Cataratta Ereditaria (HSF4)
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NOME GENE: HSF4 EREDITARIETA’: Autosomica dominante (penetranza incompleta): Australian Shepherd – Autosomica recessiva: Boston Terrier, Staffordshire Bull Terrier and French Bulldog
La cataratta è uno dei problemi ereditari più comuni negli Australian Shepherds e sicuramente la più comune malattia ereditaria degli occhi di questa razza. Il segno clinico tipico è l’opacità del cristallino che porta alla cecità. La forma primaria / ereditaria della malattia si riscontra in circa 100 razze di cani, ma nonostante la sua frequenza la base genetica è poco conosciuta. Ad oggi solo il gene HSF4 era associato alla cataratta ereditaria nei cani ed è anche responsabile dello sviluppo della malattia negli Australian Shepherds, Boston Terrier, Staffordshire Bull Terrier e French Bulldogs. L’ereditarietà della malattia è relativamente complessa a causa della sua modalità autosomica dominante e della penetranza incompleta, il che significa che non tutti gli animali eterozigoti sviluppano la malattia. La manifestazione clinica varia considerevolmente. Cambiamenti patologici si sviluppano in diverse parti del cristallino, l’insorgenza della malattia varia dalla giovane età adulta fino all’orlo della vecchiaia e anche la progressione della malattia è molto variabile. Questi fatti indicano che altri fattori genetici e ambientali ancora sconosciuti contribuiscono allo sviluppo della malattia. Secondo la letteratura scientifica, la probabilità di sviluppare la malattia è 17 volte maggiore nell’animale eterozigote HSF4 rispetto all’animale chiaro HSF4. Il test non può escludere altri difetti genetici che possono essere coinvolti nello sviluppo della cataratta ereditaria negli Australian Shepherds. Nei Boston Terrier, Staffordshire Bull Terrier e Bulldog francesi possiamo trovare due tipi di cataratta ereditaria. La cataratta ereditaria a esordio precoce (EHC) colpisce i cani entro poche settimane di età, è sempre progressiva e bilaterale e provoca la cecità totale. La cataratta ereditaria ad esordio tardivo (LHC) di solito colpisce i cani di età superiore ai 3 anni ed è più variabile nel suo fenotipo clinico, età di insorgenza, progressione e grado di alterazione della vista. La mutazione nel gene HSF4 è stata segnalata solo nei cani affetti da EHC.