Malformazioni congenite oculari (CEM)

Nome Gene: SIX6      EREDITARIETA’: Autosomica dominante a penetranza incompleta

Le malformazioni oculari possono essere causate da fattori ambientali o genetici. Una nuova forma di CEM è stata osservata nei Golden Retriever con segni clinici tra cui displasia della retina unilaterale o bilaterale e/o ipoplasia del nervo ottico. In alcuni casi gravi i cani vengono soppressi a causa di cambiamenti bilaterali, aggressività o altri gravi segni clinici. Una mutazione nel gene SIX6 è stata osservata in Golden Retriever con CEM, suggerendo una forte connessione tra il gene e la malattia poiché questo gene produce un fattore di trascrizione con un ruolo noto nello sviluppo dell’occhio.