Malattia da deposito lisosomiale (LSD)
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NOME GENE: ATG4D EREDITARIETA’: Autosomica recessiva
La malattia da accumulo lisosomiale (LSD) è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva ereditaria. I difetti nel processo di degradazione della cellula provocano l’accumulo di vari materiali cellulari all’interno delle cellule. Questo materiale di scarto influisce sulla funzione delle cellule nervose, causando una malattia neurodegenerativa progressiva. L’ atassia cerebellare progressiva è il sintomo principale nei cani affetti, ma può manifestarsi anche nistagmo episodico (movimento involontario degli occhi). I cambiamenti comportamentali come l’aumento dell’aggressività o la depressione peggiorano con il progredire della malattia. I primi segni compaiono tra i 4 mesi ei 4 anni di età. A seconda di come si sviluppa la malattia, l’aspettativa di vita può essere lievemente o gravemente influenzata.