Leucodistrofia a cellule globoidi (GLD)

NOME GENE: GALC            EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La leucodistrofia delle cellule globoidi (GLD), o malattia di Krabbe, è una malattia grave derivante da un deficit dell’attività della galattocerebrosidasi (GALC). GALC è responsabile del catabolismo lisosomiale di alcuni galattolipidi. Clinicamente, i sintomi compaiono tra 1 e 3 mesi di età. La debolezza degli arti e i tremori compaiono per primi, seguiti da atrofia muscolare e degenerazione neurologica. I cani affetti possono vivere fino a 8 o 9 mesi di età, quando i sintomi diventano così gravi che il cane viene solitamente soppresso.