Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2 (cord2 – PRA / crd – PRA)

Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2 (cord2 – PRA / crd – PRA)

22 Settembre 2021 0

75,00

NOME GENE: NPHP4     EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La maggior parte delle malattie retiniche canine con mutazioni causali note sono degenerazioni cono-bastoncello note anche come atrofie retiniche progressive (PRA), che sono caratterizzate da una degenerazione progressiva dei fotorecettori guidati da bastoncelli seguita dalla perdita dei fotorecettori conici. Al contrario, le distrofie cono-bastoncello sono caratterizzate dalla perdita relativamente precoce dei fotorecettori dei coni e dalla relativa conservazione della funzione dei bastoncelli. La distrofia cono-bastoncello 2 (cord2 – PRA) è una malattia della retina associata al gene NPHP4 nel bassotto a pelo duro. I primi segni clinici possono essere rilevati già all’età di 5 settimane (risposta cono ERG ridotta). I cambiamenti oftalmoscopici iniziali vengono solitamente diagnosticati tra i 10 mesi ei 3 anni.