Distrofia dei coni e dei bastoncelli 1 (cord1 – PRA / PRA – crd4)

Distrofia dei coni e dei bastoncelli 1 (cord1 – PRA / PRA – crd4)

22 Settembre 2021 0

75,00

NOME GENE: RPGRIP1     EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La maggior parte delle malattie retiniche canine con mutazioni causative note sono degenerazioni cono-bastoncello note anche come atrofie progressive della retina (PRA), che sono caratterizzate da degenerazioni progressive dei fotorecettori guidati da bastoncelli che è seguita dalla scomparsa dei fotorecettori conici. Al contrario, le distrofie cono-bastoncello sono caratterizzate dalla perdita relativamente precoce dei fotorecettori dei coni. La distrofia cono-bastoncello 1 (cord1 – PRA) è una malattia della retina associata al gene RPGRIP1 descritto per la prima volta nel Bassotto. I primi segni sono rilevabili a circa 6 mesi di età. Entro la 40a settimana di età, non è stato possibile rilevare alcuna funzione dei fotorecettori con ERG (elettroretinogramma). Uno studio ha riportato che non tutti i cani omozigoti per la mutazione sviluppano la malattia, quindi si ipotizza che altri fattori genetici possano influenzare la malattia. In tutti i cani clinicamente affetti, è stata trovata una mutazione.