Degenerazione spongiosa con Atassia cerebellare di tipo 1 (SDCA1)

NOME GENE: KCNJ10      EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La degenerazione spugnosa con atassia cerebellare (SDCA) è una malattia neurodegenerativa geneticamente eterogenea caratterizzata da una progressiva degenerazione del cervelletto e delle strutture extracerebellari. I primi segni clinici compaiono nelle prime settimane di età e sono principalmente associati a disfunzioni cerebellari. I cuccioli affetti mostrano andatura atassica generalizzata, perdita di equilibrio e convulsioni. I cuccioli affetti possono morire durante un attacco. I segni clinici mostrano una progressione molto rapida e i cuccioli vengono solitamente sottoposti a eutanasia.