Deficienza della piruvatochinasi (PK)
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NOME GENE: PK-LR EREDITARIETA’: Autosomica recessiva
La carenza di piruvato chinasi (PKD) è una malattia metabolica ereditaria causata dall’assenza di piruvato chinasi nei globuli rossi, che influisce sulla loro sopravvivenza. La piruvato chinasi è un enzima responsabile della glicolisi e della produzione di energia cellulare negli eritrociti. Una carenza di piruvato chinasi si traduce in una diminuzione dei livelli di energia dei globuli rossi, che può portare alla morte cellulare. I globuli rossi forniscono ossigeno ai tessuti intorno al corpo. I cani affetti non sono in grado di mantenere un adeguato apporto di globuli rossi e soffrono di anemia cronica. I sintomi della PKD di solito iniziano a manifestarsi da quattro mesi a un anno dopo la nascita e includono debolezza, mancanza di energia, battito cardiaco accelerato, soffi cardiaci, gengive pallide e crescita stentata. Con il progredire della malattia, le ossa e il fegato possono essere colpiti e la malattia diventa fatale. I cani con PKD muoiono comunemente prima dei 4 anni di età.