Cistinuria tipo I

NOME GENE: SLC3A1         EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La cistinuria è un difetto metabolico ereditario del trasporto degli amminoacidi in cui la cisteina, l’ornitina, la lisina e l’arginina vengono trasportate in modo anomalo nei reni e nell’intestino. Normalmente la cistina viene filtrata nel glomerulo renale e quindi riassorbita nel sangue nei tubuli. Ciò ha un effetto che solo una bassa concentrazione di cistina si trova nelle urine. I cani con cistinuria non assorbono la cistina nei tubuli renali, quindi hanno concentrazioni di cistina nelle urine eccezionalmente elevate. La cisina non è solubile a pH alcalino o neutro, quindi il suo eccesso nelle urine forma cristalli che portano alla formazione di calcoli di cistina nei reni o nella vescica. I cani affetti spesso hanno un’infiammazione del sistema urinario e hanno un aumentato rischio di blocco urinario che porta a insufficienza renale, rottura della vescica e morte se non trattati immediatamente. L’età media in cui si notano i primi sintomi clinici è di 4,8 anni, tuttavia nei cani di Terranova gli uroliti che causano segni clinici erano evidenti già a 4-6 mesi di età. I livelli di cistina, lisina, ornitina e arginina nelle urine dei cani affetti erano notevolmente aumentati, ma erano normali negli eterozigoti obbligati. Inoltre, studi sulla clearance renale hanno rivelato un normale riassorbimento di cistina e amminoacidi bibasici nei parenti clinicamente normali rispetto al fallimento del riassorbimento (e persino alla secrezione di cistina attiva) nei cani Terranova affetti.