Bernard – Soulier syndrome (BSS)

NOME GENE: GP9           EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La sindrome di Bernard-Soulier (BSS) è una rara malattia emorragica che colpisce la funzione piastrinica riscontrata nell’uomo e nei cani (Cocker Spaniel). La principale caratteristica molecolare della BSS è la mancanza della glicoproteina funzionale Ib-IX-V sulla superficie piastrinica responsabile dell’indebolimento del legame con il fattore von Willebrand e della ridotta capacità di aderire alle pareti vascolari danneggiate. Nei cani affetti è presente macrotrombocitopenia con quasi la metà delle piastrine che si avvicina al volume dei globuli rossi. I segni clinici più comuni nei cani sono la tendenza al sanguinamento spesso trascurata, come il sanguinamento gengivale episodico e autolimitante. Dopo un trauma possono verificarsi gravi emorragie e, in questi casi, l’unica terapia consigliata è il prelievo di sangue intero o plasma ricco di piastrine proveniente da un cane pienamente compatibile. L’età di insorgenza dei segni clinici è compresa tra 2 e 4 anni. Secondo gli studi la malattia presenta una modalità di trasmissione autosomica recessiva.
​