Acromatopsia – cecità diurna (ACHM)

NOME GENE: CNGA3 – mutazione del (Labrador Retriever)

NOME GENE: CNGA3 – mutazione C>T (Pastore Tedesco)

EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’acromatopsia (ACHM) è una malattia retinica congenita e può variare in base alla gravità tra i cani affetti. Il disturbo si manifesta nella scarsa capacità dell’occhio di distinguere tra forme diverse e dettagli di oggetti a una determinata distanza, nistagmo pendolare, daltonismo alterato o completo e paura della luce (sensibilità alla luce). La perdita della vista in condizioni di buona illuminazione con una perdita completa può verificarsi a 8-10 settimane di età. L’ACHM si sviluppa a causa di difetti genetici che provocano la completa perdita della funzione del cono e dell’attività del canale ionico, che è un mediatore chiave nella trasduzione del segnale nei recettori retinici. La malattia è stata identificata nell’uomo ma anche nello Pastore tedesco e nel Labrador Retriever. L’esame oftalmico clinico non conferma necessariamente l’ACHM, pertanto è necessario eseguire un test genetico per la conferma della malattia.