Mucopolisaccaridosi VI (MPS VI)
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NOME GENE: ARSB EREDITARIETA’: Autosomica recessiva
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di disordini metabolici ereditari dovuti alla mancanza di enzimi lisosomiali necessari per un catabolismo dei glicosaminoglicani (GAG). Pelle, vasi sanguigni, tendini e ossa richiedono GAG per mantenere la struttura e la funzione di questi tessuti. L’accumulo di GAG nelle cellule e nei tessuti a causa di una ridotta funzione enzimatica porta a un progressivo danno cellulare. La mucopolisaccaridosi VI (MPS VI nei cani colpisce ossa, occhi e articolazioni. La malattia si manifesta con ernia ombelicale, disfunzione cardiovascolare, epatomegalia, ritardo della crescita, dismorfia facciale, anca e altre lassità articolari. Attualmente non sono disponibili trattamenti e la malattia progredisce nel tempo, pertanto i cani vengono solitamente soppressi prima che raggiungano l’età adulta. La MPS canina di tipo VI è stato osservata nell’ Alano, Pinscher nano, Barboncino toy e Schnauzer nano. Razze diverse hanno mutazioni diverse all’interno dello stesso gene che sono la causa dell’MPS VI.
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