Mielopatia Degenerativa (DM)

Ereditarietà: Autosomica recessiva  –  Gene: SOD1
La mielopatia degenerativa (DM o SOD1-A) è una condizione neurologica ereditaria dolorosa che colpisce il midollo spinale del cane.
Quando un cane eredita due copie del gene MUTATO SOD1 dai genitori, le cellule che inviano e ricevono segnali cerebrali iniziano a degradarsi, il che si traduce in sintomi della mielopatia degenerativa. Questi includono difficoltà a camminare, con un’andatura instabile che di solito presenta il segno iniziale della malattia.
Nel corso del tempo, la condizione fa sì che le zampe posteriori del cane si indeboliscano e ciò potrebbe rendere il cane incapace di camminare. Progredendo la malattia si osserva la perdita del controllo della vescica e l’incapacità di usare le zampe anteriori.

N.B. : Alcune evidenze in bibliografia hanno mostrato come anche soggetti portatori (con una copia della variante – carrier) possano comunque avere il rischio, seppur ridotto, di sviluppare il DM. Generalmente in questi rari casi la progressione della malattia è significativamente più lenta rispetto a un cane con due copie della variante.

Lo sviluppo della patologia avviene solitamente a partire dall’età adulta (dopo gli 8 anni), ma i sintomi possono insorgere anche in età più precoce.

Legenda del risultato del test genetico:

• “CLEAR” (esente) mostra che il cane ha ereditato due geni dai suoi genitori che sono esenti dalla mutazione. Il cane non svilupperà mielopatia degenerativa e non può trasmettere geni difettosi su alcuna prole.
• “CARRIER” (portatore) indica che il cane ha ereditato una copia normale e una copia mutata del gene. Ciò significa che il cane ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato , ma non di sviluppare la condizione stessa. Laddove un potenziale compagno trasporta anche la mutazione del gene, qualsiasi progenie sarà ad alto rischio di sviluppare la condizione e anche di trasmetterla. Nel caso della DM sono stati registrati alcuni casi di cani affetti anche con una sola copia del gene mutato, sebbene la progressione della patologia sia risultata più lenta e ad insorgenza tardiva.
• “AFFECTED” (geneticamente affetto) indica che il cane ha ereditato due copie del gene mutato dai suoi genitori ed è altamente probabile che sviluppi la mielopatia degenerativa nel corso della sua vita. Trasmetterà al 100% un allele mutato alla prole