Encefalopatia giovanile (Epilessia – correlata a PITRM1 / Disturbo cerebrale giovanile – JBD)

NOME GENE: PITMR1        EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’epilessia o disturbo cerebrale giovanile correlato al gene PITMR1 è una rara condizione genetica che colpisce gli esseri umani e gli animali, compresi i cani. La malattia neurologica è una conseguenza dell’eccessiva attività dei neuroni cerebrali. I sintomi clinici dei cuccioli colpiti in genere iniziano a manifestarsi tra le 6 e le 12 settimane di età e progrediscono rapidamente fino allo stato epilettico e alla morte o all’eutanasia. Il disturbo cerebrale giovanile include segni clinici di crisi ricorrenti, cambiamenti comportamentali e problemi di coordinazione. Il cervello mostra una grave degenerazione e necrosi dei neuroni, in particolare nella materia grigia. C’è un accumulo anomalo di mitocondri all’interno dei neuroni, che sono gli organelli responsabili della produzione di energia. Si osserva anche l’accumulo di amiloide-β (Aβ), una proteina che può essere associata a malattie neurodegenerative.