Deficienza della fosfofruttochinasi (PFKD)

NOME GENE: M-PFK      EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

Il tipo muscolare di deficit di fosfofruttochinasi è una malattia ereditaria del metabolismo del glicogeno. È causato da una mutazione senza senso che interrompe la sintesi di una proteina completamente funzionale, rendendola meno stabile. La proteina manca del dominio funzionale responsabile della sua attività. I cani affetti di solito mostrano i seguenti segni clinici associati all’incapacità di metabolizzare il glicogeno: debolezza, letargia, intolleranza all’esercizio, scarso rendimento, crampi muscolari, anemia, ittero e urine di colore scuro.