SMA

SMA

24 Settembre 2021 0

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La SMA è una malattia ereditaria caratterizzata da una degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale che determina un’atrofia muscolare agli arti. E’ una malattia presente nell’uomo e in altri animali, ed è stata segnalata nel Maine Coon, anche se non è poco diffusa nella razza. Nel gatto ha trasmissione autosomica recessiva e si presenta già nel cucciolo a circa tre-quattro mesi. I gattini malati mostrano una progressiva instabilità nella deambulazione e posture anomale dovute a debolezza muscolare. Tuttavia questa malattia non è incompatibile con la vita e la crescita del gattino. Fyfe a altri ricercatori hanno identificato la causa di questa patologia in una mutazione del gene LIX1 (1). Il test genetico per questa forma, che è simile alla SMA di tipo III dell’uomo, è disponibile per il Maine Coon e serve a controllare se soggetti fenotipicamente sani sono portatori (carrier) dell’allele mutato. Come tutti i test genetici, questo test è specifico per questa forma del Maine Coon. E quindi se nella stessa razza si sviluppassero altre forme diverse di SMA, il test non sarebbe adatto ad identificarne la variazione genetica.

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