Sindrome miastenica congenita gatti (CMS) – Miopatia

NOME GENE: COLQ       EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

Le sindromi miasteniche congenite (CMS) sono malattie ereditarie geneticamente eterogenee causate da una trasmissione anormale del segnale alla giunzione neuromuscolare. I segni clinici includono ridotta attività, debolezza, difficoltà nell’assunzione e deglutizione del cibo, posture e locomozione anormali. La diagnosi è difficile a causa dell’espressione clinica variabile, dell’assenza di specifiche anomalie istologiche e delle risposte elettromiografiche. Finora, solo l’identificazione delle varianti genetiche causative aiuta a confermare la CMS.

La Miopatia è una di queste sindromi congenite (non è una miocardiopatia bensì una patologia muscolare) che causa una debolezza muscolare congenita nelle razze feline di Devon Rex e Sphynx; La mutazione colpisce un gene che causa una sindrome miastenica congenita simile a quella umana. I gatti colpiti presentano ventro-flessione passiva della testa e del collo, ondeggiamento della testa, protrusione scapolare, megaesofago, debolezza e affaticamento muscolare generalizzato; i gatti mostrano lordosi prominente o polmonite ab ingestis dal secondo anno di età. I segni diventano evidenti da 3 a 23 settimane di età e poi normalmente possono progredire lentamente o rimangono statici. I gatti devono possedere 2 copie della mutazione per manifestare la patologia. I gatti moderatamente affetti mostrano evidenze di una debolezza muscolare più generalizzata, in particolar modo a seguito di sforzo, stress o eccitamento. Tipicamente hanno un’ andatura a zampe anteriori troppo sollevate, ondeggiamento della testa e progressiva protrusione dorsale delle scapole. I gatti affetti si affaticano facilmente con l’esercizio, manifestando tremori. Infine collassano in decubito sternale, tipicamente con la testa in riposo sulle zampe o di lato.

Una mutazione nel gene COLQ è stata associata a CMS nei gatti di razza Sphynx e Devon Rex.