Sindrome Imerslund-Gräsbeck (IGS)

Sindrome Imerslund-Gräsbeck (IGS)

22 Settembre 2021 0

55,00

NOME GENE: CUBN (Beagle, Border Collie)           EREDITARITA’: Autosomica recessiva

NOME GENE: AMN (Australian Shepherd, Schnauzer gigante)

La sindrome di Imerslund-Gräsbeck è una carenza di vitamina B12 (nota anche come cobalamina) caratterizzata dal suo malassorbimento accompagnato da proteinuria selettiva. La vitamina B12 è una vitamina idrosolubile, importante per il metabolismo cellulare negli organismi superiori. I cani affetti mostrano segni di carenza di cobalamina tra cui mancanza di crescita, formazione anormale di cellule del sangue e aciduria metil-malonica entro 8-12 settimane dalla nascita. I Border Collie colpiti mostrano anche anoressia intermittente, anemia cronica e neutropenia, scarso aumento di peso e scarsa massa muscolare per diverse settimane o mesi. In alcuni casi si verifica una grave disregolazione metabolica, inclusa encefalopatia epatica e / o chetoacidosi.

Per Australian Shepherd e Schnauzer gigante la mutazioni genetiche causative della patologia sono state individuate nel gene AMN.

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