Polineuropatia del Leonberger 1 (LPN1)

Polineuropatia del Leonberger 1 (LPN1)

22 Aprile 2022 0

55,00

NOME GENE: ARHGEF10    EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La polineuropatia di Leonberger 1 (LPN1) è una condizione di polineuropatia (PN) associata a una mutazione nel gene ARHGEF10. Una perdita di funzione del gene può portare alla perdita della corretta segnalazione nervosa. La polineuropatia può mostrare un’ampia gamma di età di insorgenza e può apparire a causa delle mutazioni in altri geni (GJA9, NDRG1) con una diversa modalità di ereditarietà. I segni clinici comprendono debolezza generalizzata, ipotonia, atrofia muscolare secondaria a denervazione e segni motori anormali. Un numero maggiore di Leonberger maschi è colpito, probabilmente a causa delle loro dimensioni e dei nervi periferici corrispondentemente più lunghi o per gli steroidi endogeni.