Nefropatia proteino-disperdente (PLN)

NOME GENE: KIRREL2 e NPHS1      EREDITARIETA’: Autosomica

La nefropatia da perdita di proteine ​​(PLN) è una malattia renale ereditaria che causa la fuoriuscita di proteine ​​nelle urine. La PLN è una malattia ad esordio tardivo con età media = 6,3 ± 2,0 anni. A causa dell’inizio tardivo della malattia, i cani vengono solitamente allevati prima della diagnosi e quindi trasmettono il gene mutato alla loro prole. La PLN è una malattia geneticamente complessa e diversi geni e fattori ambientali possono contribuire all’insorgenza dei sintomi. I segni clinici includono perdita di peso e affaticamento. La condizione è progressiva, con conseguenti sintomi di malattie renali come aumento del consumo di alcol (polidipsia), aumento della minzione (poliuria), diminuzione dell’appetito, nausea e vomito. Le complicanze includono ipertensione, eventi tromboembolici e insufficienza renale. Nelle prime fasi della malattia PLN può essere diagnosticato erroneamente come malattie del fegato, delle ghiandole o di altre malattie renali. Il test genetico per PLN rileva due diverse mutazioni su due diversi geni. I cani omozigoti per entrambe le mutazioni hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare PLN. I cani eterozigoti per entrambe le mutazioni appaiono a rischio intermedio. È possibile che altri fattori scatenanti ambientali e genetici siano necessari per lo sviluppo della malattia. I cani privi degli alleli predisponenti possono sviluppare PLN a causa di cause infettive, infiammatorie, immunomediate, neoplastiche o di altro tipo.