Mucopolisaccaridosi VII (MPS VII)

Mucopolisaccaridosi VII (MPS VII)

16 Ottobre 2021 0

55,00

NOME GENE: GUSB        EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) nel Terrier brasiliano fa parte di un gruppo più ampio di malattie da accumulo lisosomiale ereditario caratterizzate da deformità scheletriche, che insorgono a causa di carenze di enzimi lisosomiali coinvolti nella degradazione delle catene glicosaminoglicane (GAG) dei proteoglicani. I cuccioli affetti non sono in grado di camminare e funzionare correttamente. Presentano caratteristiche fenotipiche come morfologia cranio-facciale brachicefalica, nanismo e gambe deformate con articolazioni radiocarpali storte e iperlassità articolare prominente soprattutto negli arti posteriori. I cuccioli affetti mostrano un grave ritardo della crescita. I segni clinici diventano evidenti entro le prime quattro settimane di vita.

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