Miotonia congenita (MC)

NOME GENE: CLCN1      EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La miotonia congenita è una condizione ereditaria caratterizzata da un rilassamento ritardato del muscolo scheletrico dopo contrazione volontaria senza sintomi associati di debolezza o distrofia muscolare (Rhodes 1999). Il ritardo nel rilassamento dei muscoli scheletrici non è accompagnato da dolore. Questa condizione patogena ereditaria colpisce il muscolo scheletrico a causa della scarsa conduttanza CIC-1 del canale del cloruro dipendente dalla tensione. Questo disturbo elettrochimico ha origine da una mutazione missenso nel gene CLCN1 canino. I cani affetti da questa malattia presentano una crescita muscolare eccessiva significativa (ipertrofia muscolare), spasmi muscolari non dolorosi, collasso associato a esercizio e attività, movimento cosiddetto “bunnyhop” (salto del coniglio) che può essere migliorato con l’allenamento, respirazione rumorosa (stridore) , difficoltà respiratorie (dispnea), problemi con la voce (disfonia) … . Sono spesso presenti difficoltà a deglutire, salivazione eccessiva e corteccia anormale. Tutti gli Schnauzer miniature colpiti mostrano una serie di denti anormali e hanno una mascella inferiore deformata e talvolta un abbaiare anormale. I cani giovani iniziano a mostrare i sintomi già a poche settimane di età.