Malattia di Stargardt (STGD)

NOME GENE: ABCA4   EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La malattia di Stargardt è una degenerazione retinica autosomica recessiva che colpisce le cellule dei fotorecettori dei coni e dei bastoncelli. Questi sono importanti per la visione in condizioni di luce intensa e fioca. STGD è stato identificato per la prima volta nei cani Labrador retriever. La loro funzione visiva è compromessa alla luce del giorno e in penombra, ma conservano comunque una parte della vista per tutta la vita. Gli alunni sono dilatati in condizioni di luce diurna. La funzione dei fotorecettori a bastoncino è meglio preservata rispetto ai fotorecettori a cono. Inoltre, si osserva una riduzione del numero di fotorecettori. A un esame oculistico i cani affetti possono anche mostrare un’attenuazione dei vasi sanguigni della retina. STGD si verifica a causa di una mutazione genetica che colpisce le proteine, che sono responsabili della normale funzione dei fotorecettori retinici.