Iperossaluriaprimaria tipo I (PH1)

Iperossaluriaprimaria tipo I (PH1)

22 Settembre 2021 0

55,00

NOME GENE: AGXT       EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’iperossaluria primaria di tipo I (PH I) è un disturbo autosomico recessivo del metabolismo del gliossilato causato da un enzima alanina-gliossilato aminotransferasi (AGT) difettoso. È caratterizzato dall’accumulo di ossalato e dalla successiva precipitazione di cristalli di ossalato di calcio, principalmente nei reni, portando a una progressiva insufficienza renale. Nelle fasi successive della malattia, i cristalli si accumulano in altri tessuti tra cui muscoli, retina, articolazioni, cartilagine e ossa. I sintomi possono includere intenso dolore addominale che si irradia all’inguine, sangue nelle urine e il passaggio di calcoli renali.

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