GLICOGENOSI IV

GLICOGENOSI IV

24 Settembre 2021 0

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La glicogenosi tipo IV o glycogen storage disease type IV (GSD IV) è una malattia ereditaria del metabolismo dello zucchero glucosio. La malattia è causata da un’ampia delezione nel gene per l’enzima GBE (Glycogen Branching Enzyme) che impedisce la produzione corretta dell’enzima e che quindi determina una carenza di glucosio e, di contro, l’accumulo di glicogeno non ramificato nei tessuti (1). Generalmente i gattini muoiono alla nascita o poco dopo. Più raramente vivono qualche mese, ma progressivamente e rapidamente sviluppano atrofia muscolare e debolezza miocardica fino alla morte, che in genere sopraggiunge entro il primo anno e mezzo di vita.
E’ una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Il test genetico serve a controllare se soggetti fenotipicamente sani sono portatori (carrier) dell’allele mutato. Il test è consigliato nei gattini di Norvegese di linee famigliari note per la presenza della malattia.