Epidermolisi bollosa (JEB)

Epidermolisi bollosa (JEB)

22 Settembre 2021 0

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NOME GENE: LAMA3      EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’Epidermolisi Bollosa è una patologia trasmessa geneticamente, a causa della quale i cuccioli muoiono nei primissimi mesi di vita. Di questa patologie sono state identificate tre forme e cioé la Epidermolisi Bollosa Semplice, la forma di tipo Giunzionale e la forma Distrofica. Quella riscontrata nel Kurzhaar è del tipo Giunzionale che qui di seguito – per brevità – viene chiamata JEB. L’origine della patalogia è riconducibile alla mutazione di un gene che l’intensa selezione probabilmente con elevata consanguineità – ha introdotto nel patrimonio genetico della razza. I geni, responsabili delle singole caratteristiche del cane (… e non solo del cane) sono sempre in coppia, uno trasmesso dal padre ed uno dalla madre. Quando i due geni che formano la coppia sono uguali si dicono omozigoti; quando sono differenti si dicono eterozigoti. Di norma, i geni si dividono in “dominanti” e “recessivi” (ma esistono eccezioni); analogamente una caratteristica del cane (come, per esempio, il colore del mantello) si dice “dominante” o “recessiva” a seconda che sia la manifestazione di un gene “dominante” o “recessivo”. Per restare in questo esempio, il mantello nero si dice “dominante” perché il gene che lo determina è dominante rispetto al gene che produce il mantello marrone. All’interno della coppia di geni, il gene dominante viene convenzionalmente rappresentato da una lettera maiuscola, il recessivo con la stessa lettera, ma minuscola. Quando la coppia di geni è eterozigote (cioè composta da due geni differenti), si manifesta la caratteristica determinata dal gene dominante.