Emofilia B (EMO-B)

NOME GENE: F9      EREDITARIETA’: X-linked recessiva

L’emofilia B è una condizione che colpisce il processo di coagulazione del sangue tramite mancanza del fattore di coagulazione IX, biologicamente attivo. L’emofilia B del cane rappresenta una coagulopatia ereditaria naturale, con una diversa gravità di segni clinici ed attività coagulanti a seconda della razza interessata. Tale patologia è stata infatti riscontrata in molte razze canine. Nei Rhodesian Ridgeback, una grave forma di emofilia B con segni clinici pronunciati è stata descritta per la prima volta nel 2000. La mutazione di una Guanina al posto di una Adenina (GA) nell’esone 7 del gene del fattore canino IX (F9) è stata identificata infatti come la probabile mutazione responsabile della grave forma di emofilia B nei Rhodesian Ridgeback. L’emofilia B è un disturbo sessuale (cromosoma x recessivo). I cani maschi esprimono la malattia quando hanno una mutazione del gene F9 sul cromosoma X (ereditato dalla madre). Nella maggior parte dei casi le cagne sono portatrici di un cromosoma X mutato senza essere malati (conduttore). Le femmine saranno malate quando hanno entrambi i due cromosomi X con la mutazione nel gene (ereditati uno dalla madre e uno dal padre). Senza uno sfondo genetico noto, la diagnosi di portatori femminili di un difetto è difficile. Per questi motivi, Vetogene ha sviluppato un test genetico per diagnosticare i cani malati e identificare cani geneticamente colpiti e portatori.