Distrofia muscolare del Golden Retriever (GRMD)

Distrofia muscolare del Golden Retriever (GRMD)

22 Settembre 2021 0

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NOME GENE: DMD          EREDITARIETA’: X-linked recessiva

La distrofia muscolare del Golden Retriever (GRMD) è una malattia muscolare degenerativa causata da un difetto della distrofina proteica. La malattia è progressiva, provoca disturbi del movimento e spesso finisce con la morte. Il difetto genetico si trova sul cromosoma x, quindi la malattia è più spesso espressa nei maschi poiché per lo sviluppo della malattia è necessario un solo allele affetto. Le femmine sviluppano la malattia solo se ereditano due alleli colpiti. Lo stesso difetto genetico nell’uomo causa la distrofia muscolare di Duchenne. I segni clinici tipici sono debolezza muscolare, disturbi della deambulazione, difficoltà a deglutire, sbavare eccessivamente, difficoltà respiratorie e intolleranza all’esercizio. I cani affetti mostrano livelli elevati di creatina chinasi sierica, degenerazione e mineralizzazione delle miofibrille ialine, fibrosi muscolare con infiltrazioni di grasso e cardiomiopatia. Il GRMD si esprime solitamente intorno alle 8 settimane di età. I cani con una forma grave della malattia potrebbero non vivere oltre i primi giorni di diagnosi, mentre i cani con una forma più lieve della malattia possono sopravvivere per diversi anni.

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