Displasia della Retina/Displasia oculoscheletrica (RD/OSD)

NOME GENE: COL9A3       EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La displasia retinica / displasia oculoscheletrica (RD / OSD) è una malattia ereditaria presente nella razza Labrador retriever. I cani affetti presentano anomalie scheletriche caratterizzate da nanismo ad arti corti e difetti oculari tra cui displasia vitreale, distacco di retina e cataratta. Questo fenotipo segrega come un tratto autosomico recessivo. Gli eterozigoti obbligati possono presentare un fenotipo oculare lieve che varia da filamenti vitreali e / o displasia retinica localizzata caratterizzata da pieghe retiniche focali o multifocali, a grandi placche di tessuto retinico displastico, ma hanno uno scheletro appendicolare normale.