Cistinuria tipo II-B

Cistinuria tipo II-B

22 Settembre 2021 0

55,00

NOME GENE: SLC7A9     EREDITARIETA’: Autosomica dominante

La cistinuria è un difetto metabolico ereditario del trasporto degli amminoacidi in cui la cisteina, l’ornitina, la lisina e l’arginina vengono trasportate in modo anomalo nei reni e nell’intestino. Normalmente la cisteina viene filtrata nel glomerulo renale e quindi riassorbita nel sangue nei tubuli. Di conseguenza, nelle urine si trova solo una bassa concentrazione di cisteina. I cani con cistinuria non assorbono la cisteina nei tubuli renali, quindi hanno concentrazioni di cisteina nelle urine eccezionalmente elevate. La cisteina non è solubile a pH alcalino o neutro, quindi il suo eccesso nelle urine forma cristalli che portano alla formazione di calcoli di cisteina nei reni o nella vescica. I cani affetti spesso hanno un’infiammazione del sistema urinario e hanno un aumentato rischio di blocco urinario che porta a insufficienza renale, rottura della vescica e morte, se non trattati immediatamente. Nei Pinscher in miniatura, si verifica la cistinuria di tipo II-b, che ha una modalità di trasmissione autosomica dominante. I primi sintomi clinici di solito compaiono a 1 o 2 anni di età.

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