Carenza di adesione leucocitaria (CLAD)

Carenza di adesione leucocitaria (CLAD)

22 Settembre 2021 0

55,00

NOME GENE: ITGB2            EREDITARIETA: Autosomica recessiva

Il deficit di adesione leucocitaria canina (CLAD) è una malattia da immunodeficienza autosomica recessiva letale nei Setter irlandesi. La condizione del CLAD è caratterizzata da infezioni ricorrenti, ridotta cicatrizzazione delle ferite e ridotta attività battericida dei leucociti. I cuccioli di solito muoiono molto presto per infezioni ricorrenti e multiple dei polmoni e della pelle. I segni vengono spesso confusi con quelli di infezioni non specifiche, rendendo difficile la diagnosi della condizione e la valutazione dell’entità della penetrazione dell’allele mutante nella popolazione locale. La condizione è caratterizzata da una ridotta produzione di integrina b-2, un recettore della superficie cellulare che è fondamentale per le interazioni cellula-cellula e della matrice extracellulare cellulare, a causa delle mutazioni missenso nel suo gene (ITGB2).