Distrofia dei coni e dei bastoncelli 1 (crd1-PRA)

NOME GENE: PDE6B    EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La maggior parte delle malattie retiniche canine con mutazioni causative note sono degenerazioni cono-bastoncello note anche come atrofie progressive della retina (PRA), che sono caratterizzate da una degenerazione progressiva dei fotorecettori guidati da bastoncelli seguita dalla scomparsa dei fotorecettori conici. Al contrario, le distrofie cono-bastoncello sono caratterizzate dalla perdita relativamente precoce dei fotorecettori dei coni. Il Crd1 di solito colpisce cani molto giovani (di età inferiore a 1 anno) e causa gravi disabilità visive sia diurne che notturne, che possono progredire fino alla completa cecità all’inizio dell’età adulta. La mutazione che causa crd1 è stata osservata nei cani di razza American Staffordshire Terrier. Poiché le razze American Staffordshire Terrier e American Pit Bull Terrier sono razze strettamente imparentate e talvolta sono incrociate, è possibile che la stessa mutazione appaia anche nei cani American Pit Bull Terrier.