Atrofia Progressiva della Retina (PRA B1)

Atrofia Progressiva della Retina (PRA B1)

22 Settembre 2021 0
In offerta!

65,00

NOME GENE: HIVEP3        EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’atrofia retinica progressiva (PRA) nei cani è un gruppo di malattie retiniche ereditarie geneticamente eterogenee caratterizzate da degenerazione retinica progressiva e morte delle cellule dei fotorecettori. Il PRA colpisce oltre cento razze di cani. Attualmente più di venti varianti in diciannove geni erano associate alla malattia. I risultati clinici nella PRA includono la graduale perdita della vista e l’attenuazione dei vasi sanguigni retinici, che derivano dalla degenerazione dello strato dei fotorecettori nella retina. Negli Schnauzer nani esistono diverse forme di PRA che differiscono per età di esordio e prevalenza sessuale (PRA B, PRA A). Fino a poco tempo fa, però, il gene responsabile del PRA B è PPT1, tuttavia la penetranza della mutazione testata era solo del 79%, lasciando una grande percentuale di casi di PRA B inspiegabile. Nel 2020 Kaukonen et al. ha analizzato gli Schnauzer nani affetti da PRA e ha scoperto che ci sono 2 tipi di PRA B – PRA B1 associati al gene HIVEP3 che spiegano la maggior parte dei casi e PRA B2 associato al cromosoma X (al momento la mutazione non è nota). Con il nostro laboratorio partner testiamo la mutazione del gene HIVEP3 che ha dimostrato di essere completamente penetrante e concorde con i segni clinici. Non tutti i casi di PRA possono essere spiegati da questo test genetico negli Schnauzer nani poiché almeno una forma distinta di PRA è presente nella razza oltre a PRA B1 associata a HIVEP3.

Categorie: , Tag: