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Bernard – Soulier syndrome (BSS)
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Collasso esercizio indotto (EIC)
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Deficienza della fosfofruttochinasi (PFKD)
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Nefropatia Familiare (FN)
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Pacchetto 4EC (FN, PRA-PRCD, AMS, Mucocele Colecisti)
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Sindrome mutilazione acrale (AMS)
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