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Deficienza della piruvatochinasi (PK)
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Deficienza Fattore VII (FVII)
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Degenerazione neonatale corticale cerebellare (NCCD)
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Glaucoma primario ad angolo aperto (POAG – Beagle)
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Pacchetto 6BG (IGS, MLS, FVII, PK, NCCD, POAG)
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Sindrome Imerslund-Gräsbeck (IGS)
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Sindrome Musladin-Lueke (MLS)
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