Retinopatia multifocale di tipo 2 (CMR2)
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NOME GENE: VMD2 EREDITARIETA’: VMD2
La retinopatia multifocale canina (CMR1) è una malattia genetica dell’occhio autosomica recessiva simile alla distrofia maculare di Best negli esseri umani. La mutazione causativa nel gene VMD2 genera un codone di arresto prematuro, che si traduce in una proteina non funzionale responsabile della corretta formazione dell’epitelio pigmentato nella retina. I reperti clinici tipici includono aree multifocali di elevazione retinica che progrediscono in aree multifocali di atrofia retinica esterna. Negli animali colpiti, la malattia si sviluppa prima dei 4 mesi di età e potrebbe progredire lentamente. Alcuni animali affetti non mostrano sintomi fino a tarda età.