Osteogenesi imperfetta (OI)

Osteogenesi imperfetta (OI)

22 Settembre 2021 0

55,00

NOME GENE: SERPINH1       EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da ossa e denti estremamente fragili. I segni clinici includono dolore, fratture spontanee di ossa e fratture dei denti, iperlassità articolare e ridotta densità ossea alla radiografia. I denti sono molto sottili e fragili, altrimenti di dimensioni normali. Nei cani affetti, i segni clinici si manifestano entro le prime settimane di vita. L’OI è caratterizzato da una significativa riduzione della formazione di massa ossea e dentale (osteopenia e dentinopenia) a causa di un difetto nella formazione del collagene di tipo I. Il collagene di tipo I rappresenta il 90% del materiale organico di ossa, tendini e denti. Mentre dà struttura ed elasticità a questi organi, i difetti del collagene portano alla fragilità. La ragione per l’insorgenza di OI in alcune razze di cani sono mutazioni nei geni che codificano per subunità di collagene I, mentre nei bassotti la causa dell’OI è la mutazione nel gene SERPINH1 coinvolto nella formazione del collagene I. La proteina codificata da questo gene è coinvolto nel corretto ripiegamento della tripla elica del collagene. I difetti della struttura altamente organizzata della tripla elica di collagene portano all’osteogenesi imperfetta.