Osteogenesi Imperfetta (OI) – COL1A1/A2

NOME GENE: COL1A1 (Golden Retriever)  EREDITARIETA’: Autosomica dominante

NOME GENE: COL1A2 (Chow-chow)  EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia ereditaria caratterizzata da ossa e denti estremamente fragili. I segni clinici includono dolore, fratture spontanee di ossa e fratture dei denti, iperlassità articolare e ridotta densità ossea alla radiografia. I denti sono molto sottili e fragili, altrimenti di dimensioni normali. Nei cani affetti, i segni clinici si manifestano entro le prime settimane di vita. L’OI è caratterizzato da una significativa riduzione della formazione di massa ossea e dentale (osteopenia e dentinopenia) a causa di un difetto nella formazione del collagene di tipo I. Il collagene di tipo I rappresenta il 90% del materiale organico di ossa, tendini e denti; mentre dà struttura ed elasticità a questi organi, i difetti del collagene portano alla fragilità. L’osteogenesi imperfetta può variare da lieve a grave ei sintomi variano da un cane all’altro.