Malattia di Von Willebrand tipo 2 (VWD2)

Malattia di Von Willebrand tipo 2 (VWD2)

22 Settembre 2021 0

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NOME GENE: VWF        EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La malattia di Von Willebrand (vWD) è la malattia emorragica ereditaria più comune nei cani e nell’uomo. La vWD è causata dall’assenza parziale o totale del fattore di von Willebrand (vWF) o dalla sua disfunzionalità dovuta ad anomalie strutturali. Il fattore di von Willebrand è la glicoproteina plasmatica multimerica che svolge un ruolo importante nell’emostasi, nella risposta del corpo al danno ai vasi sanguigni e al sanguinamento. La proteina vWF è necessaria per la normale adesione piastrinica nei siti di lesione dei vasi e promuove l’aggregazione piastrinica. Inoltre, stabilizza anche il fattore VIII della coagulazione del sangue (FVIII). I segni clinici caratteristici della vWD sono: rapida comparsa di sanguinamenti prolungati e persistenti in siti di lesioni cutanee minori e puntura venosa, sanguinamento mucoso spontaneo dalla cavità nasale, intestino e gengive, lesioni postoperatorie e post-traumatiche, etc. Nonostante l’importanza della vWF nella coagulazione del sangue parziale o completa l’assenza di vWF dal sangue non è sempre letale, così come la vWD può rimanere inosservata per anni. Gli individui affetti possono manifestare sanguinamenti leggeri, moderati o gravi poiché la vWD è una malattia geneticamente e clinicamente eterogenea. Nei cani si verificano tre tipi di malattia di von Willebrand e diverse mutazioni nel gene VWF sono responsabili delle proprietà vWF quantitative e qualitative che sono alla base della divisione della vWD in vWD tipo I (parziale assenza di vWF), II (vWF non funzionale) e III (completa assenza di vWF). La vWD di tipo II è caratterizzata da una predisposizione da moderata a forte a sanguinamento grave che può essere letale. Si verifica nelle razze German Wirehaired Pointer e German Shorthaired Pointer. Tipici della vWD di tipo II sono episodi emorragici persistenti dovuti a un difetto qualitativo della vWF, causato dalla carenza di multimeri vWF di grande peso molecolare. La vWD viene generalmente diagnosticata mediante test ELISA che rileva l’antigene vWF e viene utilizzata solo in caso di sanguinamento. Inoltre, non è sempre possibile determinare lo stato genetico degli animali a causa delle variazioni temporali della quantità di vWF plasmatico, pertanto il test ELISA non è un test affidabile. L’unico metodo affidabile per determinare il genotipo per la vWD è un test diagnostico genetico, che determina gli alleli varianti del gene VWD che differenziano accuratamente tra cani chiari, portatori e affetti.