Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
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Gene: SBF2 Ereditarietà: Autosomica Recessiva
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è il disturbo neuromuscolare più comune nell’uomo. Nei cani, le malattie simili alla CMT si verificano naturalmente come è stato descritto in molte razze diverse. Nella razza Schnauzer nano, è stato scoperto che una variante del gene SBF2 causa la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Una mutazione in questo gene è responsabile dell’insorgenza di una neuropatia periferica demielinizzante con mielina ripiegata in modo anomalo. I cani affetti presentano segni clinici di paralisi laringea o megaesofago. La maggior parte mostra rigurgiti causati dal megaesofago e dispnea inspiratoria causata dalla paralisi laringea. L’età di insorgenza e di presentazione clinica è inferiore a 2 anni. Nei casi descritti in precedenza, i cani affetti erano vivi da più di 3 anni dopo la diagnosi, il che indica un lungo tasso di sopravvivenza.